Причины возникновения

Дистрофия Беста по методу наследования отнесена к аутосомно-доминантному типу. К развитию недуга прямое отношение имеет ген, который находится на длинном плече хромосомы номер одиннадцать.

Заранее выявить заболевание невозможно, оно проходит бессимптомно. В редких случаях пациенты могут жаловаться на проблемы с чтением мелкого шрифта, иногда наступающее затуманивание зрения, а также метаморфопсии. Особенно часто подобную патологию выявляют случайно на очередном офтальмологическом осмотре.

Признаки заболевания

Дистрофия Беста возникает вследствие скопления транссудата под пигментным эпителием. Подобное скопление иногда может достигать трех размеров диаметра диска зрительного нерва и вести к офтальмологическим изменениям в зоне макулы глаза. В зависимости от интенсивности подобных изменений, принято выделять определенные стадии развития заболевания:

• Превителлифомную стадию, когда в макуле обнаруживаются мелкие желтые пятна и минимальное нарушение пигментации;
• Вителлиформную стадию с вителлиформной кистой в макуле;
• Стадию разрыва кисты и резорбции её содержимого;
• Стадию образования фиброглиального рубца.

В своем развитии, болезнь Беста строго проходит все вышеперечисленные стадии не всегда, иногда возможны незначительные вариации проявлений заболевания. Изменения, как правило, имеют двусторонний, асимметричный характер. Острота зрения снижается только к 3-ей стадии, оставаясь в пределах от 0,02 до 1,0D. С течением времени возможна дегенерация внешних составляющих фоторецепторов. Без должного адекватного лечения болезнь Беста может быть осложнена образованием субретинальной мембраны и субретинальными кровоизлияниями. В редких случаях, подобное состояние может привести к отслойке сетчатки, а также хориоидальному склерозу.

Клинические формы и симптомы

Так как различных вариантов дистрофий сетчатки глаза большое множество, ниже приведены описания наиболее часто встречающихся из них. Симптомы и прогнозы каждого вида патологии могут иметь как некоторые сходства, так и существенные различия.

Наиболее явным симптомом любой дистрофии является прогрессирующая потеря зрения. Другие признаки заболевания могут выявить только специалисты-офтальмологи.

Пигментная дегенерация (ретинит)

Чаще всего заболевание манифестирует в возрасте 20–30 лет.

В первую очередь проявляется никталопией (темновая слепота). Концентрически сужается поле зрения, вплоть до трубчатого. На глазном дне выявляется типичный пигмент в виде «костных телец», похожих на мелкие глыбки или зерна. Их количество обычно не связано со степенью снижения зрения.

Диск зрительного нерва становится восковидным, вокруг него на фоне депигментации виден фиброз хориоидальных сосудов в виде бело-желтых тяжей. Сосуды сетчатки обычно сужены. По ходу артерий наблюдаются фиброзные муфты.

Пигментные изменения в виде «костных телец»

На поздних стадиях возникает сопутствующая атрофия цилиарного тела и радужки с последующим снижением ВГД, деструкцией стекловидного тела и катарактой. Макула принимает характерный «целлофановый» вид с наличием кистозного отека.

Выделяют 4 стадии пигментного ретинита:

Стадия	Острота зрения	Сужение полей зрения, градусы	Характеристики при исследовании
1-я	0,5–0,9	До 40	Снижение потенциалов на электроретинографии, ухудшение темновой адаптации (гемералопия)
2-я	0,4–0,5	До 20–40	Потенциалы на ЭРГ отсутствуют или минимальны, что указывает на ухудшение функционирования нейрорецепторов сетчатки. Гемералопия
3-я	0,1–0,3	До 10–20	Потенциалы на ЭРГ отсутствуют, происходит постепенная потеря зрения. Нарушения цветового зрения. Атрофия зрительного нерва
4-я	Меньше 0,1	Меньше 10	Потенциалы на ЭРГ отсутствуют. К имеющимся нарушениям добавляется атрофия хориоретинального слоя (сосудистой оболочки глаза)

Прогноз этого заболевания в целом неблагоприятный. При вовлечении в патологический процесс макулярной зоны и развитии макулопатии происходит потеря центрального зрения. Это приводит к инвалидизации человека, неспособного к самообслуживанию и передвижению (невозможно ходить без поводыря, водить машину).

Дегенерации желтого пятна

Первичные наследственные дистрофии манифестируют обычно в юношеском возрасте и имеют семейную распространенность.

Эта патология занимает около 38% от общего числа всех дистрофий.

Диагностика болезни Беста

Диагностирование детской дегенерации желтого пятна происходит на основании результатов офтальмоскопии, показаний электроретинографии и электроокулографии. Нередко для ее подтверждения применяют и флуорисцентную ангиографию. В сложных ситуациях для помощи в диагностике может понадобиться обследование членов семьи пациента.

В случае четко выраженной желточной кисты поставить диагноз, труда не составляет, но при нечетких границах кисты и резорбции ее содержимого, возникает необходимость в проведении дифференциальной диагностики. Дифференцировать болезнь Беста необходимо от миопического макулита, болезни Штаргардта, серозного отека макулы, кистозной дистрофии макулярной зоны, хороидита.

Диагностика макулярной дистрофии Беста

Диагноз устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, флюоресцентной ангиографии, электроретинографии и электроокулографии. Помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.

На ФАГ в I стадии заболевания отмечается локальная гиперфлюоресценция в зонах атрофии пигментного эпителия, во II стадии – отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяются гиперфлюоресценция в ее верхней половине и «блок» флюоресценции в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле выявляют окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста – патологическая ЭОГ. Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В III-IV стадиях болезни выявляют центральную скотому в поле зрения.

[6], [7], [8], [9]

История исследования

Болезнь Беста – редко встречающаяся двусторонняя макулодистрофия с разнообразными асимметричными клиническими проявлениями, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Заболевание впервые описано еще в 1883 г. J.E. Adams как «своеобразные» изменения в макуле.

В 1905 г. F. Best сообщил о 8 больных с макулярной дегенерацией из большой семьи, насчитывающей 59 человек, и предположил, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Заболевание известно в литературе под следующими названиями:

• вителлиформная дистрофия Беста,
• центральная экссудативная отслойка сетчатки,
• наследственные макулярные псевдокисты,
• наследственная вителлиформная макулярная дегенерация

Наиболее характерным проявлением болезни Беста являются изменения в макуле, напоминающие яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 РД.

Вителлиформная макулодистрофия взрослых впервые описана J.D.M. Gass в 1974 г. Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет и характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области фовеа. Очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные.

В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения при вителлиформной макулодистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.

Генетические исследования

Болезнь Беста – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью. Ген, ответственный за развитие вителлиформной макулодистрофии, который называют «бестрофин», локализуется на длинном плече 11-й хромосомы в интервале между локусами D11S903 и PYGM (ген, кодирующий мышечную гликогенфосфорилазу) или, как показали более поздние исследования, между маркерами D11S986h D11S480.

Кроме того, в данной области был картирован ген ROM1, кодирующий фоторецепторспецифический мембранный белок. В связи с этим было высказано предположение, что болезнь Беста является результатом мутаций, возникающих в гене ROM1.

Н. Stohr и В.Н. Weber (1995), картировав ген ROM1, а также локусы D11S986, UGB (ген утероглобина) и PYGM, показали, что UGB локализуется проксимально по отношению к ROM1 и оба гена рекомбинируют при болезни Беста. Авторы сделали вывод, что ген ROM1 не имеет отношения к болезни Беста.

Перекрывающая приблизительно 40 сМ область 11q13-14, в которой локализуется ген «бестрофин», печально известна офтальмогенетикам как «прибежище» множества генов, ответственных за развитие ряда заболеваний сетчатки, в частности глазокожной формы альбинизма, синдрома Ушера («myosin 7A»), синдрома Барде-Бидля, аутосомно-доминантной формы семейной экссудативной витреоретинопатии.

R. E. Ferrell и соавт. (1983) при обследовании пациентов с атипичной семейной вителлиформной макулодистрофией выявили ее связь с классическим маркером GPT1, локализующимся на длинном плече 8-й хромосомы. У некоторых больных из обследованной ими семьи была нормальная ЭОГ, а диаметр очагов вителлиформных изменений в макуле во всех случаях не превышал 1 РД.

Высокая вариабельность клинических проявлений болезни Беста во многом объясняется генетической гетерогенностью и, помимо этого, может быть обусловлена неизвестными до настоящего времени мутациями. S. Nordstrom и W. Thorburn (1980) сообщили о семье, в которой у гомозиготного отца было 11 дочерей с различными клиническими проявлениями болезни Беста.

Вителлиформная макулодистрофия взрослых

Хотя в специальной литературе, посвященной вителлиформной дистрофии взрослых, не приводятся данные о семейных случаях, считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Недавно появились сообщения о том, что у пациентов с вителлиформной дистрофией взрослых обнаружена мутация Y258Stop в гене периферина/ЛАУ. При исследовании кодирующей области гена RDS из 28 больных с вителлиформной макулодистрофией взрослых у 18 % авторы определили пять новых мутаций, из которых две были нейтральными или полиморфизмами. Таким образом, нельзя исключить, что в ряде случаев изменения гена RDS также приводят к развитию вителлиформной дистрофии, однако механизм, посредством которого специфические мутации в этом гене могут вызывать дистрофии сетчатки, в том числе макулодистрофию, до сих пор не известен.

Лечение заболевания

Действенного и эффективного лечения болезни Беста в настоящее время не существует. Так как, заболевание обычно характеризуется отсутствием симптомов, беспокоящих пациента, врачи, как правило, не предпринимают каких-либо особых мер. В случае формирования субретинальной мембраны, которая способна вызывать незначительные дефекты зрения, иногда проводится лазерная коагуляция сетчатки.

В сравнении с болезнью Беста, дегенерация желтого пятна у взрослых не прогрессирует, кроме того, она сопровождается меньшими очагами поражения.

В медицинском все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам — получить консультацию высококлассного специалиста. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий. Опытные рефракционные хирурги, детальная диагностика и обследование, а также большой профессиональный опыт наших специалистов позволяют обеспечить максимально благоприятный результат для пациента.

Болезнь Беста также известна как вителлиформная макулярная дистрофия второго типа (Vitelliform Macular Dystrophy type 2 (VMD2)), в первую очередь встречается среди коренных европейцев. У разных людей выраженность клинических проявлений может отличаться. Дистрофия Беста начинается обычно в подростковом возрасте. Дистрофия беста аутосомно -доминантная, иными словами для возникновения заболевания достаточно чтобы был всего один патологический ген. Вителиформная макулярная дистрофия проявляется в отложении желтого пигмента в макуле (липофусцина), который участвует в строении клеток сетчатки, которые находятся в макуле. Со временем ненормальное накопление липофусцина повреждает клетки которые критически важны для четкого центрального зрения. Исследователи описали два типа вителлиформной центральной дистрофии сетчатки со схожими чертами. Раннее начало (известно как — болезнь Беста) чаще начинается в детстве, первые симптомы, время начала и выраженность, могут очень варьировать. Вторая форма — взрослая, начинается позже, обычно в среднем возрасте и ведет к тому, что зрение медленно снижается.

Мутации в BEST1 and PRPH2 генах вызывают вителлиформную макулярную дистрофию. BEST1 отвечает за дистрофию Беста и за некоторые формы взрослого начала вителлиформной дистрофии. Изменения в PRPH2 гене могут также вызвать взрослое начало вителлиформной дистрофии сетчатки. Однако, только четверть пациентов с началом вителлиформной дистрофии во взрослом возрасте имеют мутации в этих генах. В большинстве случаев причина заболевания остается неясной.

BEST1 кодирует белок, который называется бестрофин. Этот белок работает как канала, который контролирует движение заряженных атомов хлора (хлорид ионов) в и из клеток в сетчатки. Мутация в гене BEST1 возможно ведет к созданию аномального канала, который не может нормально регулировать движение ионов хлора. Исследователи пока не описали механизм, как изменения в движение хлора ведет к накоплению липофусцина, который и разрушает клетки сетчатки. PRPH2 кодирует белок, который называется периферии 2. Этот протеин необходим для нормальной работы фоторецепторов. Мутация в PRPH2 вызывает снижение зрения из-за разрушения фоторецепторов. Остается неясным почему при таком типе мутации поражаются только клетки центра сетчатки.

Редко, у некоторых пациентов с дистрофией Беста может формироваться аномальная васкуляризация сетчатки, которая может вести к кровоизлияниям, которые могут быть причиной неожиданного снижения зрения. Поэтому, пациентам с дистрофией Беста необходимо наблюдение у офтальмолога.

Коррекция аномалий рефракции у детей с вителлиформной дистрофией Беста проводится с учетом того, что центральное зрение может отсутствовать и может быть полная неудовлетворенность от оптически правильно назначенных очков.

Необходимо своевременно вводить средства реабилитации слабовидящих для того, чтобы дети не отставали в развитии, учились, читали. Периферическое зрение при болезни Беста сохраняется, поэтому необходимо использовать электронные и оптические увеличители, учить пользоваться ими детей. Несвоевременное введение средств реабилитации слабовидящих ведет к тому, что дети могут ограничены в источниках информации и образования.

Нет специфического лечения болезни Беста. К сожалению еще встречаются случаи, когда для «лечения» используют госпитализацию детей в стационар для инъекций ненужных препаратов с недоказанной эффективностью. Это жестоко, бесполезно, непрофессионально и глупо.

Болезнь вызвана ошибкой информации, которая ведет к избыточному синтезу неправильного белка, который физически разрушает сетчатку. Болезнь которая происходит, от того, что клетки строят себя не правильно. При этом нет ни недостатка витаминов, ни недостатка антиоксидантов, не надо «укреплять» и не надо «подпитывать» сетчатку. Однако, это до сих пор пользуется популярностью у врачей с низкой социальной ответственностью. Будущее в лечении дистрофии Беста, скорее будет лежать в разработке генетической терапии.

14593 0

Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения.

Наследственные макулодистрофии характеризуются тем, что клиническая картина и время возникновения заболевания у различных членов одной семьи одинаковы. Процесс постепенно прогрессирует, установить его начало трудно.

Наследственная макулодистрофия — это двустороннее заболевание; хотя его проявления почти идентичны на обоих глазах, поражение всегда более выражено на одном глазу. Ранними признаками наследственных макулодистрофий являются фотофобия и дневная слепота. Зрительные расстройства на 8 мес. и более могут предшествовать видимым изменениям на глазном дне. Снижение зрения может приостановиться после того, как прогрессирование процесса достигло определенного предела. Обычно больные видят лучше при пониженном освещении и ночью.

К первым офтальмоскопическим признакам наследственной макулодистрофии относятся исчезновение макулярного рефлекса и приобретение макулой зернистого вида. В поле зрения появляется центральная скотома.

Среди наследственных макулодистрофий наиболее распространены болезнь Штаргардта, желтопятнистая дистрофия и дистрофия Беста.

Болезнь Штаргардта

(центральная дистрофия Штаргардта; 1909) наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Проявляется в детском и юношеском возрасте (обычно в 10-20 лет). Заболевание медленно прогрессирует и приводит к значительному снижению остроты зрения, появлению центральной скотомы в поле зрения, нарушению цветового зрения.

Клиническая картина

. Болезнь Штаргардта проявляется в трех формах. При первой форме в желтом пятне можно обнаружить мелкие полиморфные, иногда с многочисленными глыбками пигмента очаги, локализующиеся симметрично на обоих глазах. Чаще всего они располагаются в виде горизонтального овала с четкими краями. Центр этого овала имеет розовую, периферия — желтоватую окраску.

Вторая — это самая типичная форма болезни. Характеризуется наличием в желтом пятне овального серо-розового очага размером около 2,5 диаметра диска зрительного нерва по горизонтали и до 1,5 — по вертикали.

При третьей форме отмечается разлитая диспигментация и сероватость ткани на участке 4-5 диаметров диска зрительного нерва. По периферии очага обнаруживаются друзы.

Желтопятнистая дистрофия сетчатки

(желтопятнистое глазное дно) описана Франческетти в 1963 г. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется в возрасте 8-16 лет.

Клиническая картина

. На глазном дне в макулярной области формируются желтые или желтовато-белые, различные по форме, величине, плотности и глубине очаги, которые имеют тенденцию к слиянию. Преобладают очаги круглой и линейной формы; последние могут напоминать хвост рыбы. Слившиеся очаги похожи на колонии стафилококка. Размер очагов варьирует от размера, равного калибру мельчайшего сосуда, до калибра крупной вены. Одни очаги кажутся более прозрачными, чем другие; большинство из них напоминает друзы. У больных снижается острота зрения, появляется центральная скотома в поле зрения, нарушается цветоощущение. Течение заболевания более благоприятное, чем при дистрофии Штаргардта. Больные обычно сохраняют остроту зрения 0,5-0,7.

Дистрофия Беста

(желточная витиллиформная макулярная дистрофия; 1905) передается чаще по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 5-15 лет. Процесс двусторонний, чаще асимметричный.

Клиническая картина

. На глазном дне в макулярной области формируются круглые или овальные желтоватые очаги (кисты) с красноватым оттенком, которые напоминают яичный желток, размером от 1/2 до 4 диаметров диска зрительного нерва. Процесс заканчивается образованием в макуле атрофического очага (рубца) с субретинальной неоваскуляризацией или без нее. Заболевание обычно выявляют случайно. Больные предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения зависит от стадии болезни и долгое время может быть достаточно высокой, значительно снижаясь при образовании в макуле атрофического очага. Также характерными симптомами являются центральная скотома, нарушение цветоощущения.

Диагностика

. Диагноз наследственной макулодистрофии ставят на основании картины глазного дна, данных флюоресцентной ангиографии, электроретинорафии и электроокулографии. Важно также генетическое обследование семей, в которых встречается наследственная макулярная дистрофия сетчатки.

Лечение

. Патогенетически обоснованного лечения наследственных макулодистрофий не существует. Рекомендуется ношение солнцезащитных очков для предотвращения повреждающего действия света на сетчатку. При формировании субретинальной неоваскулярной мембраны при дистрофии Беста может быть проведена лазерная фотокоагуляция.

(пигментный ретинит) — наследственная тапеторетинальная дистрофия. Передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу наследования. Характеризуется поражением пигментного эпителия и фоторецепторов сетчатки. Процесс двусторонний. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте.

Пигментная дистрофия сетчатки с аутосомно-рецессивным типом наследования часто связана с другими заболеваниями. Она может сочетаться с глухотой и немотой (синдром Ушера), олигофренией, глаукомой, кератоконусом, дистрофией роговой оболочки, катарактой, эктопией хрусталика, голубыми склерами, друзами диска зрительного нерва, ангиоматозом Гиппеля-Линдау. Пигментная дистрофия сетчатки является одним из симптомов синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

Клиническая картина и диагностика

. К ранним признакам заболевания относится гемералопия. У больных возникает ночная слепота — никталопия. В поле зрения появляется характерная кольцевидная скотома; постепенно оно концентрически суживается, становится трубчатым. Центральное зрение сохраняется долго. Острота зрения резко снижается на поздних стадиях заболевания при вовлечении в процесс макулярной области. Появляется нарушение цветового зрения. Заболевание неуклонно прогрессирует и в большинстве случаев заканчивается слепотой.

На глазном дне по ходу сосудов сетчатки, начиная с периферии, образуются отложения пигмента темно-коричневого цвета, напоминающие «костные тельца» (остеобласты), которые постепенно захватывают все более центральные участки. При далеко зашедшем процессе пигментные очаги доходяг до области желтого пятна и диска зрительного нерва. На ранних стадиях заболевания диск зрительного нерва розовый или слегка побледневший; затем он становится бледным, восковидным, развивается атрофия зрительного нерва, сосуды сетчатки резко суживаются. Возникает задняя субкапсулярная катаракта: может развиваться глаукома, отслойка сетчатки (рис. 1).

Рис. 1. Пигментная дистрофия сетчатки

Выделяют две формы пигментной дистрофии сетчатки — типичную пигментную дистрофию и дистрофию сетчатки без пигмента. Для последней характерны типичная для пигментной дистрофии сетчатки восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки, ночная слепота, концентрическое сужение поля зрения, но на глазном дне отсутствуют пигментные «костные тельца». Небольшие «костные тельца» обнаруживаются на крайней периферии сетчатки при длительном течении заболевания.

Диагноз ставят на основании картины глазного дна, данных электроретинографии, адаптометрии и периметрии.

Лечение.

Патогенетически обоснованного лечения в настоящее время не существует. Назначают симптоматическую терапию, направленную на нормализацию нарушенного метаболизма, улучшение нервной проводимости, расширение сосудов. Также больным рекомендуют носить темные солнцезащитные очки для предотвращения повреждающего действия света на сетчатку.

Возрастная макулодистрофия

(инволюционная: сенильная макулодистрофия, центральная хориоретинальная дистрофия, макулярная дистрофия, связанная с возрастом; англ. Age-related macular dystrophy — AMD) в настоящее время является основной причиной снижения зрения у людей старше 50 лет.

Этиология

. Заболевание генетически обусловлено. В его основе лежит поражение пигментного эпителия, мембраны Бруха и хориокапилляров в макулярной области сетчатки. Процесс преимущественно двусторонний. К факторам риска развития заболевания помимо основного — возраста, относятся курение, чрезмерное воздействие инсоляции, неправильное питание (несбалансированный рацион с недостаточным количеством фруктов, овощей и избыточным количеством жиров), высокое артериальное давление и светлая радужная оболочка.

Клиническая картина.

Выделяют сухую и влажную (экссудативно-геморрагическую) форму возрастной макулодистрофии. Наиболее часто встречается сухая форма, при которой развивается атрофия пигментного эпителия. Заболевание протекает медленно. Острота зрения снижается постепенно, появляются мегаморфопсии, центральные скотомы, нарушается цветоощущение (рис. 2, 3).

Дистрофия сетчатки – это патологический процесс, часто приводящий к потере зрения.

15.4.3. Наследственные центральные дистрофии сетчатки c.1

Центральные (макулярные) дистрофии — это заболевания, локализованные в центральном отделе сетчатки, характеризующиеся прогрессирующим течением, типичной офтальмоскопической картиной и сходной функциональной симптоматикой: снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, снижение колбочковых компонентов ЭРГ.

К наследственным наиболее распространенным макулярным дистрофиям с изменениями в пигментном эпителии сетчатки и фоторецепторах относят болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно, вител-лиформную дистрофию Беста.

Другая форма макулярных дистрофий характеризуется изменениями в мембране Бруха и пигментном эпителии сетчатки: доминантные друзы мембраны Бруха, дистрофия Сорсби, макулярная дегенерация, связанная с возрастом, и др. Далее представлены наиболее часто наблюдаемые наследственные дистрофии макулярной области.

Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (желтопятнистая дистрофия). Болезнь Штаргардта — дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в пигментном эпителии и проявляется двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10—20 лет. Заболевание описано К. Штаргардтом еще в начале XX в. как наследственное заболевание макулярной области с полиморфной офтальмоскопической картиной: «битая бронза», «бычий глаз», атрофия хориоидеи и др.

Путем позиционного клонирования определен основной локус гена для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах, который был назван ABCR. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта установлена локализация мутированных генов в хромосомах 13q и 6ql4.

Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации (рис. 15.9, а). На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или ги-пофлюоресценции с видимыми хориокапиллярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофусцин, кроме того, ослабляет окисли тельную функцию лизосом и увеличивает рН клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.

Встречается редкая форма желто-пятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга (рис. 15.9,6). Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцируюшими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.

У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.

У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.

Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот — «паттерн колбочковой дистрофии». Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6—10°.

В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ — субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни (рис. 15.9, в).

Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.

Патогенетически обоснованного лечения не существует. Рекомендуется ношение солнцезащитных очков для предотвращения повреждающего действия света.

Желточная (вителлиформная) макулярная дистрофия Беста. Болезнь Беста — редко наблюдаемая двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области, имеющая вид круглого желтоватого очага, похожего на свежий яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 диаметров диска зрительного нерва (рис. 15.10).

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече 11-й хромосомы (11q13). Тип наследования болезни Беста — аутосомно-доминантный.

В гистологических исследованиях установлено, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хориоидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

Течение заболевания обычно бессимптомное, его выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 5— 15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

• < Назад
• Вперёд >

Причины дистрофии сетчатки

Бывают врожденные или вторичные (приобретенные), по локализации центральные (располагаются в макулярной области) или периферические.

Наследственные дистрофии сетчатки:

1. Генерализованные — пигментная (тапеторетинальная) дегенерация, — врожденный амавроз Лебера, — врожденная никталопия (отсутствие ночного зрения) — синдром колбочковой дисфункции, при котором нарушено цветовосприятие или присутствует полная цветослепота

2. Периферические — Х-хромосомный ювенильный ретиношизис — болезнь Вагнера — болезнь Гольдмана-Фавре

3. Центральные — болезнь Штаргардта (желтопятнистая дистрофия) — болезнь Беста (желточная дистрофия) — возрастная макулодистрофия

Вторичные возникают вследствие различных травм и заболеваний глаза (миопия, глаукома и др.)

Что представляет собой болезнь Беста?

Это наследственная разновидность макулярной дегенерации сетчатки — офтальмопатологии, при которой происходят дегенеративные изменения в макуле (центр сетчатой оболочки, который обеспечивает наивысшую остроту зрения). В норме макула, где сосредоточено максимальное количество фоторецепторов, воспринимает прямо идущие световые лучи и обеспечивает четкое детальное зрение. При нормальном состоянии макулярной зоны человек хорошо различает цвета, распознает самые мелкие элементы изображения.

У пациентов с болезнью Беста в макуле развивается дистрофия: нарушается питание клеток, из-за чего происходят структурные изменения, рано или поздно приводящие к стойкому снижению зрительной остроты.

Симптомы дистрофии сетчатки

При пигментной дегенерации сетчатки

поражается пигментный эпителий и фоторецепторные клетки. Первые признаки появляются в раннем детском возрасте. Характерные специфические симптомы: пигментные очаги (костные тельца), атрофичный диск зрительного нерва и суженные артериолами.

При врожденном амаврозе Лебера

слепота наблюдается с рождения или дети теряют зрение до 10 лет. Особенности: отсутствие центрального зрения, нистагм, кератоконус, косоглазие и др. По всему глазному дну определяются различные дегенеративные очаги (белые и пигментированные типа соль с перцем, костные тельца), диск зрительного нерва бледный, сосуды сужены.

Х-хромосомный ювенильный ретиношизис

относится к наследственным витреохориоретинальным дистрофиям. При этом происходит расслоение сетчатки, на периферии образуются кисты, в которые могут происходить кровоизлияния. В стекловидном теле гемофтальм, тяжи, которые способны привести к отслойке сетчатки.

Болезнь Вагнера

проявляется миопией, решиношизисом, пигментной дистрофией и преретинальными мембранами при прозрачном стекловидном теле.

Болезнь Гольдмана-Фавре

– наследственная дистрофия имеет прогрессирующее течение, основными проявлениями которой являются костные тельца, ретиношизис и дегенерация стекловидного тела. Болезнь Штаргардта – поражает макулярную область. Характерный признак на глазном дне – «бычий глаз» в центральной зоне, то есть темный участок со светлым кольцом, окруженный округлой гиперемией. Симптомами являются снижение остроты зрения к 20 годам, нарушение цветовосприятия и пространственной контрастной чувствительности.

Желточная дистрофия Беста

– в макулярной области образуется желтоватый очаг, напоминающий желток яйца. В возрасте примерно 10-15 лет появляются снижение зрения, искажение формы предметов, «туман» перед глазами. Поражаются оба глаза в различной степени.

Возрастная (инволюционная, сенильная) центральная дистрофия сетчатки

– одна из самых частых причин снижения зрения у людей старше 50 лет с наследственной предрасположенностью.

Существует 2 формы:

Неэкссудативная – характеризуется перераспределением пигмента, друзами, участками дистрофии сетчатки. Очаги могут сливаться, напоминая картину «географической карты». Друзы располагаются под пигментным эпителием и имеют желтовато-белый цвет, возможно их проминирование в стекловидное тело. Бывают мягкие (с нечеткими границами), твердые (имеют четкие границы) и кальцифицированные. Течение неэкссудативной формы доброкачественное, развивается медленно

Экссудативная – в своем развитии проходит несколько стадий: экссудативная отслойка пигментного эпителия, экссудативная отслойка нейроэпителия, неоваскуляризация, экссудативно-геморрагическая отслойка, репаративная стадия. Быстро приводит к слепоте.

Факторы риска развития возрастной макулодистрофии: голубые глаза и белая кожа, диета с низким содержанием витаминов и минералов, повышение уровня холестерина, курение, артериальная гипертензия, гиперметропия, катаракта, перенесенные операции на глазу.

Основные жалобы больных с дистрофиями сетчатки

: снижение остроты зрения часто на двух глазах, сужение поля зрения или появление скотом, никталопия (плохое зрение в темноте), метаморфопсии, нарушение цветовосприятия.

При появлении любых вышеописанных симптомов необходимо обратиться к специалисту, который поставит правильный диагноз и назначит лечение.

Лечение болезни Беста

Лечение: применяют антиоксиданты (токоферол, эмоксипин), ангиопротекто-ры (особенно дицинон, оказывающий мощное антиоксидантное действие). В ряде случаев проводится лазерная коагуляция анпюидных полос сетчатки. / Сенильные дистрофии сетчатки. Центральные возрастные дистрофии сетчатки наиболее распространены у лиц старше 60 лет и представляют собой хронический диет2 рофический или дегенеративный процесс в слое хориокапилляров сосудистой оболочки, стекловидной пластинки, пигментного эпителия. Заболевание имеет семейный характер с наследованием по аутосомно-доминантному типу. Сенильная центральная дистрофия часто встречается и становится ведущей причиной потери центрального зрения во второй половине жизни у населения развитых стран. Выделяют несколько стадий заболевания. В начальной, неэкссудативной стадии появляется мелкоочаговая диспигментация, на фоне которой возникают округлые или овальные светло-желтые очажки — друзы, представляющие скопление коллоидного вещества под пигментным эпителием. Твердые друзы вызывают атрофию пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Мягкие друзы приводят к экссулативной отслойке пигментного эпителия и нейроэпителия. Друзы, находящиеся лаже в пентральной ямке, не вызывают снижения зрения. Возможны метаморфопсии. Экссудативно-геморрагическая стадия характеризуется отеком сетчатки в макулярной или парамакулярной области. В результате отслойки пигментного эпителия транссудатом от стекловидной пластинки образуется округлый или овальный очаг в виде купола, с четкими границами, желтоватого цвета, размером до нескольких диаметров диска зрительного нерва. Особенно хорошо эти изменения видны при оф-тальмоскопии в отраженном свете. Зрительные функции снижены незначительно. Отмечаются относительные скотомы, метаморфопсии, микропсии, фотопсии. На флюоресцентной ангиограмме серозная жидкость в области отслойки пигментного эпителия рано прокрашивается контрастным веществом, образуя очаг гиперфлюоресценции с четкими границами. Отслойка может долго не претерпевать какой-либо динамики, может спонтанно исчезать или увеличиваться. При разрывал зрение резко падает. Резкое снижение зрения, затуманивание, скотома, искривление и изменение формы предметов возникают при экссудативной отслойке нейроэпителия вследствие нарушения барьерной функции и прочного соединения клеток пигментного эпителия. Зрение улучшается при приставлении к глазу положительных линз. На глазном дне, обычно в центре, видно образование в виде приподнятого диска без четких границ. В дальнейшем новообразованные сосуды хориоидального происхождения принимают участие в образовании неоваскулярной мембраны, которая из-за порозности стенок сосудов приводит к появлению геморрагии. В редких случаях возможен прорыв субретинального кровоизлияния в стекловидное тело с развитием гемофтальма. Большое значение в диагностике неоваскулярной мембраны имеет флюоресцентная ангиография, где мембрана на ранних фазах видна в виде кружева или колеса велосипеда. Рубцовая стадия характеризуется развитием рубцовой ткани в сетчатке, резким снижением зрения. Лечение в начальной стадии заключается в назначении средств, улучшающих микроциркуляцию в сетчатке и сосудистой оболочке (дезагреганты, антиоксиданты и ангиопротекторы). Показана стимуляция сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением. При экссулативной форме применяют дегидратационную терапию и лазерную коагуляцию сетчатки в центральной зоне. Субретинальная неоваскулярная мембрана требует прямой лазерной коагуляции. Улучшение кровоснабжения заднего полюса глаза возможно путем различных реваскуляризирующих и вазореконструктивных операций.

Обследование при дистрофии сетчатки

Для диагностики необходимо провести такие исследования:

Визометрия – острота зрения от нормальной (в начальной стадии) до полной слепоты. Коррекции не поддается; — периметрия – сужение поля зрения, от появления скотом до трубчатого зрения; — тест Амслера – простейший субъективный способ диагностики макулодистрофии. Пациента просят закрыть один глаз и смотреть на точку в центре сетки Амслера на расстоянии вытянутой руки, затем медленно приближают тест, не отрывая взгляд от центра. В норме линии не искажаются

Тест амслера: 1. норма 2. Патология

Рефрактометрия – для диагностики аномалий рефракции (дегенерация сетчатки возможна при высокой миопии); — биомикроскопия позволяет выявить сопутствующую патологию; — офтальмоскопия проводится после медикаментозного расширения зрачка, желательно с линзой Гольдмана для более детального осмотра сетчатки, в частности периферии. При различных видах дистрофий врач видит разную картину глазного дна; — определение цветового зрения – таблицы Рабкина и др.; — электроретинография – показатели снижены или не регистрируется при большинстве наследственных дистрофий; — адаптометрия – исследование темновой адаптации — снижение или отсутствие темнового зрения при поражении колбочек; — флуоресцентная ангиография для определения участков, где необходимо провести лазерную коагуляцию сетчатки; — оптическая когерентная томография сетчатки

HRT (Хайдельбергская ретинотомография); — УЗИ глаза; — общеклинические анализы; — консультация терапевта, педиатра, генетика и других специалистов по показаниям.

Лечение дистрофии сетчатки

В зависимости от клинической картины и вида дистрофии назначают лечение. Практически всегда лечение симптоматическое, так как все дегенерации, кроме вторичных, имеют наследственный характер или предрасположенность.

Используют следующие методы лечения: консервативные, лазерные, хирургические (витреоретинальная хирургия, склеропломбаж при отслойке и др.)

Медикаментозное лечение:

Дезагреганты (Тиклопидин, Клопидогрел, ацетилсалициловая кислота) — принимают внутрь или парентерально; — сосудорасширяющие препараты и ангиопротекторы (Но-шпа, Папаверин, компламин, аскорутин); — антисклеротические средства назначают в основном людям пожилого возраста – метионин, симвастатин, аторвастатин, клофибрат и др.; — комбинированные витаминные препараты (Окувайт-лютеин, Черника-форте и др.), а также внутримышечно витамины группы В; — средства, улучшающие микроциркуляцию (пентоксифиллинпарабульбарно или внутривенно) — полипептиды из сетчатки крупного рогатого скота (Ретиналамин) парабульбарно ежедневно в течение 10 дней. В субтеноново пространство вводят 1 раз в полгода; — биогенные стимуляторы – алоэ, ФИБС, энкад (для лечения тапеторетинальной дистрофии применяют внутримышечно или субконъюнктивально); — местно применяют капли тауфон, эмоксипин по 1 капле 3 раза в день постоянно или на усмотрение врача.

При экссудативной форме возрастной макулодистрофии дексаметазон по 1 мл вводят парабульбарно, а также фуросемид внутривенно капельно. При кровоизлияниях применяют гепарин, этамзилат, аминокапроновую кислоту, проурокиназу. При выраженном отеке в субтеноново пространство вводят триамцинолон. Пути введения, дозировка и длительность лечения зависят от каждого конкретного случая.

Физиотерапия

также эффективна при дистрофиях сетчатки: используют электрофорез с гепарином, но-шпой, никотиновой кислотой и др., магнитотерапию, стимуляцию сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением.

Наиболее эффективным методом лечения считается лазерная коагуляция сетчатки

, при котором отграничивают поврежденные участки от здоровых тканей, тем самым приостанавливая развитие заболевания.

При образовании витреоретинальных сращений и неоваскулярных мембран рекомендована витрэктомия

.

При наследственных дистрофиях сетчатки прогноз неблагоприятный, практически всегда приводят к слепоте.

При возрастной макулодистрофии показано стационарное лечение 2 раза в год, а также рекомендовано ношение солнцезащитных очков и отказ от курения.

Врач офтальмолог Летюк Т.З.

Содержание статьи Дистрофия Беста (желточная витиллиформная макулярная дистрофия; 1905) передается чаще по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 5-15 лет. Процесс двусторонний, чаще асимметричный.

Клиника дистрофии Беста

На глазном дне в макулярной области формируются круглые или овальные желтоватые очаги (кисты) с красноватым оттенком, которые напоминают яичный желток, размером от 1/2 до 4 диаметров диска зрительного нерва. Процесс заканчивается образованием в макуле атрофического очага (рубца) с субретинальной неоваскуляризацией или без нее. Заболевание обычно выявляют случайно. Больные предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения зависит от стадии болезни и долгое время может быть достаточно высокой, значительно снижаясь при образовании в макуле атрофического очага. Также характерными симптомами являются центральная скотома, нарушение цветоощущения.

Восстановление зрения — самостоятельное восстановление зрения без операции

СИНОНИМЫ

Вителлиформная макулярная дистрофия Беста.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Беста редко встречающаяся двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН.

КОД ПО МКБ-10

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Течение болезни бессимптомное. Болезнь Беста обнаруживают случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1.0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от изменений в макулярной области, определяемых офтальмоскопически, выделяют пять стадий заболевания

, хотя развитие болезни не всегда проходит через все стадии.

• Стадия 1 (превителлиформная).

Характеризуется минимальными нарушениями пигментации в виде мелких жёлтых очажков в макуле.

• Стадия 2 (вителлиформная)

. Классическая вителлиформная киста в макуле.

• Стадия 3.

Разрыв кисты и различные фазы резорбции её содержимого.

• Стадия 4.

Резорбция содержимого кисты,

• Стадия 5.

Формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без неё.

Снижение остроты зрения обычно отмечают в третьей стадии заболевания, когда вителлиформные кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, с возрастом — развитие хороидального склероза.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз у пациентов с болезнью Беста устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, ФАГ, ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях в диагностике может помочь обследование других членов семьи.

Лабораторные исследования

Гистологически показано, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хороидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем наступает дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

На ФАГ в первой стадии заболевания отмечают локальную гиперфлюоресценцию в зонах атрофии пигментного эпителия, во второй стадии — отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяют гиперфлюоресценцию в её верхней половине и очаг флюоресценции — в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле наблюдают окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста

— патологическая ЭОГ.

Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В третьей — четвёртой стадиях болезни в поле зрения обнаруживают центральную скотому, отмечают снижение амплитуды макулярной и мультифокальной ЭРГ.

Дифференциальная диагностика

При ( формированной желточной кисте диагноз не вызывает сомнений, необходимость дифференциальной диагностики возникает при нечеткости границ кисты и её резорбции. Среди дифференциальных диагнозов — серозный отёк макулы, макулит миопический, хороидит, кистозная дистрофия макулярной области, болезнь Штаргардта.

Пример формулировки диагноза

Вителлиформная дистрофия Беста.

ЛЕЧЕНИЕ

Патогенетически обоснованного лечения нет. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны возможна лазерная фотокоагуляция.

Примерные сроки нетрудоспособности

При разрыве кисты — от 2 нед до месяца в случае отсутствия инвалидности.

ПРОГНОЗ

Ухудшение зрительных функций по мере развития и резорбции желточной кисты.

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых — двусторонняя дистрофия сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся симметричными изменениями в фовеолярной области у лиц зрелого возраста.

Мутация обнаружена в гене периферина (RDS). В отличие от болезни Беста, патологии в фовеолярной области при вителлиформной макулярной дистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, затрагивают меньшие участки и не прогрессируют.

ЭОГ, как правило, не изменена.

—

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

Поделиться в соц. сетях

Нравится